期刊简介

  《转化医学杂志》是经新闻出版总署审批的国内转化医学研究领域内的专业性期刊(CN 10-1042/R,ISSN 2095-3097),双月刊,每双月20日出刊。本刊由中国人民解放军海军后勤部卫生部主管,中国人民解放军海军总医院主办,第四军医大学陈志南院士任主任委员,海军总医院钱阳明院长担任本刊主编,采用同行评议评审论文,面向全国各级医务工作者。本刊被中国期刊全文数据库、中国核心期刊(遴选)数据库、中国学术期刊综合评价数库、中文生物医学期刊文献数据库、中文生物医学文献数据库、万方数据-数字化期刊等收录;获中国期刊方阵军队双效科技期刊。

  办刊宗旨:遵循国家和军队出版相关法律法规,坚持理论与实际相结合、临床与基础相结合,适时追踪医学热点,着重介绍转化医学领域的新进展。突出反映基础医学、药学、计算机信息技术等方面的新技术和新方法在临床医学、预防医学及军事医学领域的应用,促进学术交流和学术发展,以提高军地伤病员的医疗救治、预防保健和健康促进水平为目的。

  稿件录用范围主要为:着眼当前基础医学和临床技术的发展,研究新条件下转化医学建设的理论,国内外转化医学发展动态、新技术和新方法等;具体包括:基础-临床-预防转化整合;临床-康复-预防转化整合;药学-临床-预防转化整合;军事医学的应用;中医-西医相互转化整合等。


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  • 杂志名称:转化医学电子杂志
  • 主管单位:中央军委训练管理部政治工作局
  • 主办单位:第四军医大学出版社
  • 国际刊号:2095-6894
  • 国内刊号:61-9000/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中)
转化医学电子杂志2017年第08期

先天性隐眼遗传致病基因研究现状

张夏茵;王婧荟;龙尔平;吴晓航;李王婷;王东妮;林浩添

关键词:先天性隐眼, 隐眼畸形综合症, 遗传致病基因, FRAS1, FREM2, GRIP1
摘要:先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶内仅有眼球遗迹或完全无眼球.先天性隐眼与遗传致病基因异常密切相关,目前已发现三个隐眼遗传致病基因FRAS1,FREM2,GRIP1分别定位于4号、13号和12号染色体的长臂上.本文回顾近年国内外先天性隐眼的病例报告及遗传学研究成果,对以上三个遗传致病基因的位置结构、功能及突变的研究现状进行总结,为隐眼遗传学发病机制的进一步研究及其在产前诊断中的转化应用提供参考.