期刊简介

  《转化医学杂志》是经新闻出版总署审批的国内转化医学研究领域内的专业性期刊(CN 10-1042/R,ISSN 2095-3097),双月刊,每双月20日出刊。本刊由中国人民解放军海军后勤部卫生部主管,中国人民解放军海军总医院主办,第四军医大学陈志南院士任主任委员,海军总医院钱阳明院长担任本刊主编,采用同行评议评审论文,面向全国各级医务工作者。本刊被中国期刊全文数据库、中国核心期刊(遴选)数据库、中国学术期刊综合评价数库、中文生物医学期刊文献数据库、中文生物医学文献数据库、万方数据-数字化期刊等收录;获中国期刊方阵军队双效科技期刊。

  办刊宗旨:遵循国家和军队出版相关法律法规,坚持理论与实际相结合、临床与基础相结合,适时追踪医学热点,着重介绍转化医学领域的新进展。突出反映基础医学、药学、计算机信息技术等方面的新技术和新方法在临床医学、预防医学及军事医学领域的应用,促进学术交流和学术发展,以提高军地伤病员的医疗救治、预防保健和健康促进水平为目的。

  稿件录用范围主要为:着眼当前基础医学和临床技术的发展,研究新条件下转化医学建设的理论,国内外转化医学发展动态、新技术和新方法等;具体包括:基础-临床-预防转化整合;临床-康复-预防转化整合;药学-临床-预防转化整合;军事医学的应用;中医-西医相互转化整合等。


首页>转化医学电子杂志
  • 杂志名称:转化医学电子杂志
  • 主管单位:中央军委训练管理部政治工作局
  • 主办单位:第四军医大学出版社
  • 国际刊号:2095-6894
  • 国内刊号:61-9000/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中)
转化医学电子杂志2018年第06期

先天性端粒(缺陷)综合征的发病机制与治疗研究进展

王琼;王美;辛化伟

关键词:端粒, 端粒酶, 端粒(缺陷)综合征, 端粒缩短综合征, 短端粒综合征, 端粒维护缺陷
摘要:端粒是真核生物(包括人类)细胞染色体末端的保护性结构,正常的端粒结构与功能是染色体稳定性和完整性的重要保障.先天性端粒(缺陷)综合征是由端粒相关基因突变引起的一组端粒维护缺陷疾病,通常被称为端粒缩短或短端粒综合征,广泛影响各种干细胞的功能,可累及多系统,临床表现包括先天性角化不良及相关疾病、再生障碍性贫血、肺纤维化、肝脏病变等病症.导致端粒缺陷的机制复杂,致病基因涉及端粒酶及其复合体组分、端粒蛋白复合体组分及其它端粒相关因子,具有X连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传等多种遗传方式;临床表现有明显异质性,造成诊断困难,容易漏诊、误诊,耽误治疗.随着基因分析技术的临床应用,分子诊断方法可有效地提高诊断准确性;同时,开展针对性的治疗也有了进一步的进展.