期刊简介
《转化医学杂志》是经新闻出版总署审批的国内转化医学研究领域内的专业性期刊(CN 10-1042/R,ISSN 2095-3097),双月刊,每双月20日出刊。本刊由中国人民解放军海军后勤部卫生部主管,中国人民解放军海军总医院主办,第四军医大学陈志南院士任主任委员,海军总医院钱阳明院长担任本刊主编,采用同行评议评审论文,面向全国各级医务工作者。本刊被中国期刊全文数据库、中国核心期刊(遴选)数据库、中国学术期刊综合评价数库、中文生物医学期刊文献数据库、中文生物医学文献数据库、万方数据-数字化期刊等收录;获中国期刊方阵军队双效科技期刊。
办刊宗旨:遵循国家和军队出版相关法律法规,坚持理论与实际相结合、临床与基础相结合,适时追踪医学热点,着重介绍转化医学领域的新进展。突出反映基础医学、药学、计算机信息技术等方面的新技术和新方法在临床医学、预防医学及军事医学领域的应用,促进学术交流和学术发展,以提高军地伤病员的医疗救治、预防保健和健康促进水平为目的。
稿件录用范围主要为:着眼当前基础医学和临床技术的发展,研究新条件下转化医学建设的理论,国内外转化医学发展动态、新技术和新方法等;具体包括:基础-临床-预防转化整合;临床-康复-预防转化整合;药学-临床-预防转化整合;军事医学的应用;中医-西医相互转化整合等。
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- 杂志名称:转化医学电子杂志
- 主管单位:中央军委训练管理部政治工作局
- 主办单位:第四军医大学出版社
- 国际刊号:2095-6894
- 国内刊号:61-9000/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 知网收录(中)
329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测
李琼;刘敏娟;何丹;刘欢;解敏;王挺;李红;李海波
关键词:定量荧光PCR, 核型分析, 非整倍体, 产前诊断
摘要:目的:评价定量荧光PCR(QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值.方法:对329例因唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险或高龄等行介入性产前诊断的羊水标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,并与金标准染色体核型分析进行对比.比较两种方法的检测结果,分析QF-PCR技术的灵敏性和特异性.结果:329例羊水标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体87例,其中1例为21、13罗伯逊易位型的21三体;QF-PCR方法检测5种染色体非整倍体87例,与核型分析结果完全一致.结论:QF-PCR技术对于21、18、13、X、Y染色体数目异常的检测具有较好的灵敏性、特异性和准确性,是一种简单、快速、可靠的染色体非整倍体分子诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断.
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